목적: 프래더 윌리 증후군 환자는 중추성 성선 기능 저하로 인해 사춘기 발달지연을 보인다. 그러나 최근 프래더 윌리 증후군 환자들 중 조기 이차 성징 발현을 보이거나 , 성조숙증이 진단된 경우가 있어 이에 대해 연구하고자 하였다. 대상: 본원에서 추적 관찰 중인 프래더 윌리 증후군 환자들 중 여아는 만 9세 이전에 유방 발육을 보이는 경우, 남아는 만 11세 이전에 고환 용적의 증가를 보이는 경우를 대상으로 하였다. 방법: 환자들의 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 결과: 2006년 1월 1일 이후 본원에서 추적 관찰 중인 총 83명(남아 50명, 여아 33명)의 프래더 윌리 증후군 환자 중 조기 이차 성징 발현을 보여 추적 관찰 중인 환아는 총 8명이었다. 염색체 검사 결과 이들 중 2명은 Uniparental disomy (UPD) , 6명의 환아는 deletion 15q11-13을 보였다. 여아는 1명(3%)이었고, 만 9세경 Tanner stage II 의 유방 발육을 보였으며, 진단 당시 골연령은 11세로 2세 가량 증가되어 있었다. 진단시 환아의 신장 SDS는 0.65, 체중의 SDS는 1.85 이었다. 남아는 7명(14%)에서 조기 이차 성징 발현을 보였는데, 진단시 평균 연령은 만 10세(8세 10개월-11세9개월)였으며 당시 골연령은 평균 12세(9세-14세)로 증가된 양상을 보였다. 진단 당시 신장 SDS 는 1.06±0.74, 체중 SDS 는 1.67±0.76, BMI SDS 2.67 ± 1.44 를 보였다. 이들 중 한명의 환아는 일측성 잠복 고환을 보였었고, 다른 환아들은 모두 양측성 잠복 고환을 보였으며, 모두 평균 2세경에 고환 고정술을 받은 상태였다. 뇌 손상의 과거력이나 경련 등 다른 신경학적 증상을 보이는 예는 없었으며 MRI 상 이상 소견을 보이는 경우도 없었다. 남자 환아들 중 만 10세 이전에 GnRH stimulation test 상 LH 가 5 mIU/ml 이상 상승하고, 골연령이 증가 되어 GnRH agonist 치료 중인 환아는 3명이다. 결론: 일반적으로 프래더 윌리 증후군 환자들의 사춘기 발현은 지연되거나 이차 성징의 발달이 불완전한 특징을 보인다. 따라서 프래더 윌리 증후군 환자에서 성조숙증이 보고된 예는 매우 드물다. 최근 본원에서 추적 관찰 중인 프래더 윌리 증후군 환자들 중 조기 이차 성징의 발현과 성조숙증을 보이는 환자들이 있으며, 남아에서 더 높은 발생율을 보였다(M:F =14%:3%). 이들 환자들의 신장 SDS 는 증상을 보이지 않는 환자들에 비해 증가된 경향을 보였으나 다른 특이한 점은 발견되지 않았다. 프래더 윌리 증후군 환자에서 조기 이차 성징 발현 및 성조숙증이 오는 경우가 있으며, 이들의 조기 발견과 치료가 추후 환자들의 삶의 질과 연관하여 중요할 것으로 생각된다. 한편 이들 환아들에서 성조숙증이 오는 원인과 기전에 대한 연구가 더 필요할 것으로 생각되며, 최근 진단 후 GnRH agonist 치료 중인 환아들의 장기간 치료 효과에 대한 연구도 필요할 것으로 보인다.